Hallo,
vielleicht stehe ich gerade auf dem Schlauch aber:
Chorea Huntington wird doch aut.-dom. vererbt. Vater hatte die Krankheit (also Aa) Über die Mutter wird nichts gesagt also dachte ich sie ist gesund (aa). Nach den Mendel-Regeln (und dem was in "Das Erste" über Humangenetik steht) müssten dann doch 50% die Wahrscheinlichkeit für krank haben? Die anderen erhalten das gesunde (rezessive) Allel des Vaters? Wo liegt mein Fehler?
Grüße
Hab ich jetzt auch so gedacht, was sagen denn die Lösungen hier?
Der Stand der Dinge sagt, dass annähernd 100% , also A richtig sein soll
es kommt auf die Anzahl der repeats von CAG an, krank wird man mit > 36 (in unserem Fallspiel 45), deshalb 100%
lest mal hier:
http://de.wikipedia.org/wiki/Chorea_Huntington
Die Lösung sagt A, also nahezu 100%! Hab auch so gedacht und C, also 50% genommen.
Habe eben nochmal im Poeck/Hacke "Neurologie" nachgeschlagen, selbst da steht es so drin!
Vielleicht bin ich schon völlig gaga, aber autosomal dominante Vererbung heißt 50%ige Wahrscheinlichkeit für die Nachkommen - und ich kann mir auch nicht erklären, wie man auf nahezu 100% kommt. Wäre die Mutter auch betroffen, wäre es genau 100% - aber von der steht ja nichts da.
Hast du sicher bei der richtigen Frage geschaut? Und bei der richtigen Gruppe?
Hab gerade mal bei Wikipedia nachgelesen und ich verstehe das was da steht so, dass bei den Gesunden das Triplet-Repeat bis zu 35 Mal vorkommt. Wenn es mehr sind, entsteht die Erkrankung, und die wird dann autosomal-dominant vererbt?
Aber auch wenn der Vater sonstwieviele Repeats hat, solange er das defekte Gen nicht weitervererbt, ist das doch egal - das hat doch eher mit dem Zeitpunkt des Ausbruches der Krankheit zu tun, oder?
Hast du sicher bei der richtigen Frage geschaut? Und bei der richtigen Gruppe?
Daran habe ich auch zuerst gedacht, aber nachdem ich jetzt gerade nochmal geschaut habe und wieder A dasteht...
Die haben doch aber bei dem 20jährigen Sohn schon die Repeats nachgewiesen - und wenn er sie hat, ist das Erkrankungsrisiko nunmal fast 100%!
der Patient hat die Krankheit von seinem Vater geerbt, er muss mit 100%iger Wahrscheinlichkeit haben, sonst hätte er keine CAG-Anzahl von 45
Hast du sicher bei der richtigen Frage geschaut? Und bei der richtigen Gruppe?
Es geht ja nicht um vererbung - die Messung wurde am 20jährigen Patienten gemacht, nicht am Vater.....
Ok, hab's kapiert!
ok, das ist das Totschlag-Argument. Ich muss es einsehen... Mal wieder gewinnt das IMPP...
Die Vererbung spielt hier keine Rolle, das dient nur zur Täuschung.
Der Mann ist genetisch untersucht und hat die entsprechende genetische Veränderungen in Form der Repeats.
Somit hat er die Chorea geerbt und wird erkranken.
Ist ja auch wirklich zu einfach, wenn man "nur" wissen muss, wie die Krankheit vererbt wird, und wie das Mendel-Gesetz funktioniert.... So was fieses. Hätte man gleich drauf kommen können, dass noch ein Haken an der Sache ist.
Alles klar!
Aber dann ist das eine verdammt schwere Frage!
anscheinend haben sie beim IMPP irgendeinen durchgedrehten Humangenetiker neu angestellt, langsam reicht's. Bin echt gespannt, wie das Ganze ausfallen wird !
Ganz einfach:
Der Sohn macht einen Gentest..... dabei findet sich das CGA Triplet 46 mal ==> der Sohn erbte das Gen vom Vater ==> bei annähernd 100% Penetranz wird er mit beinahe 100%er Sicherheit ebenfalls an Chorea erkranken!!!!
Würde nach der Trefferwahrscheinlichkeit vor dem Gentest beim Sohn gefragt, also mit welcher Wahrscheinlichkeit er krank werden wird, würde 50% stimmen
Alles klar??
Ja, ja, ich hab es schon verstanden! Aber ist das allgemein bekannt, dass ein Wert von über 35 CAG-Triplets bedeutet, man hat/bekommt die Krankheit?